Les personnes atteintes de déficits de synthèse d’acide biliaire primaire, des
maladies rares détériorant la fonction hépatique à tel point que le seul traitement est la transplantation, vont bientôt pouvoir bénéficier d’un médicament orphelin, Orphacol®, et éviter cette intervention.
L'Orphacol®, un médicament qui évite la greffe de foie chez des patients atteints d'une maladie rare, vient d'obtenir une ASMR de niveau 1 (crédit: CTRS)
Ce produit vient en effet d’obtenir une ASMR1, autrement dit le plus haut niveau d’amélioration du Service Médical Rendu décerné par la commission de transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS).Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies héréditaires autosomiques récessives. “Elles s’expriment chez le nourrisson, l’enfant ou l’adulte par une symptomatologie variable avec, notamment,
cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses“, peut-on lire sur le site
Orphanet².On en distingue deux types principaux, selon l’enzyme qui fait défaut. Dans les deux cas, cela se traduit par l’accumulation de précurseurs des acides biliaires, toxiques pour le foie, puis par l’apparition d’une cholestase et d’une insuffisance hépatique progressive irréversible en l’absence de prise en charge thérapeutique.Le traitement repose sur l’administration orale d’acides biliaires, qui permet la diminution progressive des anomalies biochimiques et histologiques et ralentit l’évolution de la maladie. En cas d’insuffisance hépatique avancée, la seule solution est la
greffe de foie car sans traitement, la maladie est mortelle.
Plus de 10 ans de recherche
Pendant plus de dix ans, le Pr Emmanuel Jacquemin et son équipe du service d’hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques à l’hôpital Bicêtre (AP-HP) ont travaillé à l’élaboration d’un médicament permettant aux patients d’éviter la transplantation hépatique. Ils ont ainsi mis au point l’
Orphacol®, un médicament sous forme de gélule, dont la prise quotidienne restaure la fonction hépatique et permet aux malades de retrouver une qualité de vie normale.“L’efficacité et la tolérance d’Orphacol® ont été largement démontrées. Après une médiane de durée de traitement de 16 ans, aucun patient n’a subi de transplantation hépatique. Tous les patients traités ont retrouvé rapidement une qualité de vie normale“, peut-on lire sur le site de l’
Office du Transfert de Technologie & des Partenariats Industriels (OTT&PI).La production industrielle de ce médicament développé à l’hôpital a été assurée par le laboratoire Cell Therapies Research & Services (CTRS), après la mise en place d’une stratégie de sortie industrielle par l’OTT&PI. L’objectif : en faire bénéficier le plus grand nombre de malades.En attribuant une ASMR de niveau 1, la HAS reconnaît donc la qualité et l’intérêt de ce nouveau médicament dans des maladies qui affecteraient 1 à 9 personnes sur 1 million.Amélie Pelletier
Sources
1. “1 ou 2 gélules plutôt qu’une greffe : découverte d’un traitement contre une maladie rare du foie“. Communiqué de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), 10 mars 2014.
2. “
Anomalie de la synthèse des acides biliaires“, site Orphanet.Click Here: cd universidad catolica
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